Alle werdenden Eltern wünschen sich, dass ihr Kind gesund zur Welt kommt. Um mögliche genetische Anomalien vorab feststellen zu können, wird ein sogenannter nicht invasiver Pränataltest (NIPT-Test) durchgeführt. In diesem Blogbeitrag haben wir alles erläutert, was Sie dazu wissen sollten.
NIPT TEST – Blusttest auf Trisomien
Nicht invasiver Pränataltest – NIPT
Der nicht invasive Pränatal-Test kann Hinweise auf Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom) des Fötus geben. Es handelt sich dabei um seltene genetische Veränderungen, die die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes beeinflussen.
Kein Risiko einer Fehlgeburt bei einem NIPT
Bei dem NIPT-Test wird bei der Schwangeren eine Blutprobe genommen und genetisches Material, dass der Schwangerschaft zugeordnet werden kann, untersucht. Da für die Testung kein Eingriff in die Gebärmutter notwendig ist, wird er als nicht invasiv eingestuft.
Der Test gibt Aufschluss darüber, ob weitere Untersuchung, die invasiver sind, notwendig sind. Um ein auffälliges Ergebnis zu bestätigen ist z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig.
Bei dem NIPT werden ausschließloch die einzelnen genetischen Veränderungen untersucht, ob das Kind insgesamt gesund ist, lässt sich dadurch nicht erkennen.
Auf Trisomien testen oder nicht?
Bevor werdende Eltern diesen Test durchführen lassen, sollten sie sich folgende Fragen stellen und entsprechend beraten lassen:
- Was wissen wir über Trisomie bei Kindern?
- Wollen wir tatsächlich erfahren, ob unser ungeborenes Kind Trisomie hat?
- Was würden wir bei einem auffälligen Ergebnis tun? Kommt ein Schwangerschaftsabbruch in Frage oder würden wir das Kind bekommen wollen?
- Haben wir alle notwendigen Informationen um überhaupt eine Entscheidung treffen zu können?
NIPT-Test Wien
Sie möchten einen NIPT-Test in Wien durchführen lassen? Unsere spezialisierte Frauenärztin Dr. Tiringer steht Ihnen in unserer Gynäkologie und ganzheitlichen Frauenklinik hierfür zur Seite.
Warum NIPT-Test?
Grundsätzlich ist der NIPT Test nicht in den allgemeinen Vorsorgeuntersuchungen während einer Schwangerschaft mitinbegriffen. Allerdings ist er in bestimmten Fällen empfehlenswert, um risikoreichere, invasive Diagnostiken ersetzen zu können.
Folgende Faktoren sind Indikatoren dafür, dass eine Testung sinnvoll wäre:
- Wenn die Mutter bei der Geburt älter als 35 sein wird
- Wenn es beim pränatalen Ultraschall Auffälligkeiten, wie z.B. den Verdacht auf Aneuploidie gibt
- Zur Kontrolle bei weiteren auffälligen Screeningtests
- Bei einer habituellen Fehlgeburtsneigung
- Bei einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko, einer Hepatitis-Infektion oder einer Plazenta praevia
- Wenn es bereits eine Schwangerschaft mit Trisomie gab
- Nach einer IVF-Behandlung
NIP Test Kosten – Pränataltest
Die Kosten eine NIPT Test belaufen sich in unserer Frauenklinik und Gynäkologie auf 600€. Bei Fragen können Sie uns jederzeit kontaktieren. Gerne klären wir Sie auch darüber auf, welche Leistungen von der Gesundheitskasse übernommen werden.
Durchführung NIPT
Bei dem Test wird aus der Armvene der werdenden Mutter Blut entnommen, das ab der 10. Schwangerschaftswoche ausreichend Erbgut des Kindes enthält, um es untersuchen zu können. Etwa eine Woche dauert die Auswertung des NIPT, das Ergebnis wird Ihnen von Ihrer Ärztin / Ihrem Arzt mitgeteilt. Es besteht auch die Möglichkeit, vorab zu besprechen, dass Sie nur über bestimmte Ergebnisse informiert werden wollen. Sie können z.B. die Ergebnisse zu den Trisomien 13 und 18 erhalten, aber auf die Information zum Down-Syndrom verzichten. Sagen Sie diesbezüglich rechtzeitig bei Ihrem Termin Bescheid.
Kostenübernahme NIPT-Test
Grundsätzlich die gesetzliche Krankenversicherung die Kosten der Pränataldiagnostik nicht, außer Sie erfüllen folgende Voraussetzungen:
- Es gab bereits Schwierigkeiten bei früheren Schwangerschaften
- Es besteht ein erhöhtes Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Es sind bei den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen Auffälligkeiten aufgetreten.
Da die Voraussetzungen für eine finanzielle Unterstützung bei der Pränataldiagnostik variieren, erhalten Sie genauere Informationen bei ihrer persönlichen Krankenversicherung.
Welche Erkenntnisse durch NIPT
Ein NIPT wird durchgeführt um bestimmte genetische Fehlbildungen feststellen oder ausschließen zu können. Diese genetischen Fehlbildungen kommen bei Kindern in rund 0,6% aller Fälle vor, hingegen der Prozentteil bei anderen Fehlbildungen bei 2% liegt. Je nach dem Alter der schwangeren Frau kann die Zuverlässigkeit des Ergebnisses des NIPT variieren.
Sind die Ergebnisse beim NIPT auffällig, bedeutet das nicht sofort eine Diagnose, sondern es zeigt die Wahrscheinlichkeit auf, die das Ungeborene hat, eine genetische Erkrankung zu haben. Um eine sichere Diagnose stellen zu können, muss im Anschluss eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.
Eine genetische Abweichung bedeutet nicht, dass das Kind krank ist, da diese Auffälligkeiten unterschiedlich starke Symptome mit sich bringen.
NIPT-Ergebnisse
Es kann bei dem Nicht invasiven Pränatal-Test zu drei unterschiedlichen Ergebnissen kommen:
- Der Test kann nicht ausgewertet werden: In wenigen Fällen, kann es sein, dass zum Zeitpunkt der Blutabnahme nicht ausreichend Erbgut des Ungeborenen im Blut nachweisbar sind und das Ergebnis so nicht eindeutig ausgewertet werden kann. In diesem Fall wird der NIPT einfach zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt.
- Der Test ist unauffällig: Bei diesem Ergebnis ist es sehr unwahrscheinlich, dass Ihr Kind eine Trisomie hat, denn es ist sehr zuverlässig. Es sind keine weiteren Untersuchungen mehr notwendig.
- Der Test ist auffällig: Dieses Ergebnis ist ein Hinweis darauf, dass eine Trisomie vorliegt. Allerdings ist es auch möglich, dass das Ergebnis falsch ist. Um das abzuklären, werden weitere Untersuchungen durchgeführt, wie in etwa eine Fruchtwasseruntersuchung.
NIPT-Ergebnis auffällig
Entscheiden sich Eltern für einen NIPT wünschen sie sich meist einfach eine Bestätigung, dass ihr Kind gesund ist. Deutet der Test dann auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Chromosomen-Abweichung hin, kann das erst einmal für Unruhe sorgen. Hier ist aber nicht außer Acht zu lassen, dass von 15 Frauen, die ein auffälliges Ergebnis haben, durchschnittlich 5 Frauen kein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringen.
Darum ist es besonders wichtig, im Anschluss durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder einer Plazentapunktion den Verdacht zu bestätigen oder auszuschließen. Da etwa 1-4 von 1000 Frauen durch einen Eingriff dieser Art eine Fehlgeburt erleiden, wird versucht diese Untersuchungen möglichst zu vermeiden. Es besteht also definitiv auch die Möglichkeit auf diese Testungen zu verzichten.
- Fruchtwasseruntersuchung: Diese Untersuchung ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich, das Testergebnis liegt etwa zwei Wochen danach vor. Bei der Untersuchung führt eine Frauenärztin / ein Frauenarzt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter ein und entnimmt die Probe. Meist ist keine Betäubung notwendig, da die Schmerzen sehr gering sind.
- Chorionzottenbiopsie: Diese Untersuchung ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich, es wird Gewebe aus der Plazenta entnommen. Nach etwa 2-3 Wochen erhalten Sie das Ergebnis.
Sollte sich das auffällige Ergebnis bestätigen, ist es ratsam eine Beratungsstelle für Betroffene oder psychologische Hilfe hinzuzuziehen, um die Nachricht richtig verarbeiten zu können.
Mögliche Diagnosen nach dem NIPT
Kommt es zu Auffälligkeiten beim NIPT können sich Eltern für weitere Testungen entscheiden, um feststellen zu können, ob tatsächlich eine Trisomie besteht. Die Trisomien unterscheiden sich wie folgt:
Trisomie 13: Bei dieser Form von Trisomie handelt es sich um das Pätau-Syndrom, unter anderem auch Trisomie D genannt. Das zusätzliche Chromosom 13 verursacht eine Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehler und es kommt zu einer kleinen Geburtsgröße. Meist sind die Ohren außergewöhnlich geformt und Hörverlust kommt häufig vor. Die meisten Säuglinge versterben während der Neugeborenenzeit, allerdings hat sich die 5-Jahres-Überlebensrate in letzter Zeit verbessert. Aktuell gibt es für diese genetische Anomalie keine Heilung, essenziell ist es, dass sich betroffene Eltern Unterstützung holen.
Trisomie 18: Wird durch das Chromosom 18 verursacht und Edwards-Syndrom, bzw. Trisomie E genannt. Auch hier kommt es zu einer geringen Geburtsgröße, als auch zu einer geistigen Behinderung und Anomalien, wie unter anderem Herzfehler, eine hervorstehende Schädelbasis, eine ausgeprägte Mikrozephalie, niedrig sitzende Ohren und ein zusammengekniffenes Gesicht. Es ist ratsam früh mit Physiotherapie und Logopädie zu beginnen.
Trisomie 21: Die wohl bekannteste Chromosom-Abweichung ist das sogenannte Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt. Besonders durch das charakteristische Aussehen stechen Betroffene hervor, die meisten von ihnen haben einen gewissen Grad der kognitiven Beeinträchtigung, der von leicht bis hin zu schwer reichen kann. Ca. 50% der Neugeborenen mit Downsyndrom haben eine angeborene Herzerkrankung (Ventrikelseptumdefekte und Atrioventrikularkanaldefekte sind dabei am häufigsten). Diese können chirurgisch behoben werden, andere damit einher kommende Erkrankungen können nach Bedarf behandelt werden.
Betreuung nach der Diagnose
Für einige werdende Eltern stellt sich, nach dem eine Trisomie festgestellt wurde, die Frage, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder abgebrochen werden soll. In diesem speziellen Fall muss diese Entscheidung nicht bis zur 12. Schwangerschaftswoche getroffen werden, da auch danach ein Abbruch möglich ist. Während dieser Zeit sollten Sie sich psychosozial beraten lassen, mit Ihrer Familie und Ihren Freunden darüber sprechen, um zu einer Entscheidung zu kommen. Ihre Ärztin / Ihr Arzt kann Ihnen außerdem Kontakte von Selbsthilfegruppen weiterleiten, um sich mit Eltern auszutauschen, die ein Kind mit einer Trisomie aufziehen.
Kinder mit den Trisomien 13 und 18 leben nach der Geburt meist nur kurz, trotzdem entscheiden sich immer wieder Eltern das Kind trotzdem zur Welt zu bringen. Diese Geburt wird medizinisch und psychologisch begleitet. Die Eltern können das Kind kennenlernen und sich verabschieden.
NIPT Wien – Test mit Frauenärztin
Auch bei SANTÈ FEMME führen wir Nicht invasive Pränataltests durch. Vereinbaren Sie Ihren Termin gerne unter +43 1 394 17 17 oder über unsere Online-Kalender.
