Der Pränataldiagnostik bezeichnet Untersuchungen an Feten und schwangeren Frauen. Jede Frau kann selbst entscheiden, ob sie Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen möchte und wenn ja, in welcher Form.
Formen der Pränataldiagnostik:
NIPT (nicht invasive Pränataltest)
Beim „nicht invasiven Pränataltest“ oder NIPT, handelt es sich um eine Blutuntersuchung, bei der aus dem Blut der werdenden Mutter dort vorhandenes Erbgut des ungeborenen Kindes isoliert und auf das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen des Feten, wie die Trisomie 13, 18 und 21, untersucht wird. Er kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Nach jedem Bluttest sollte trotzdem ein ausführlicher Ultraschall durchgeführt werden, um Größe und Anatomie des ungeborenen Kindes beurteilen und anatomische Auffälligkeiten erkennen zu können. Ein Bluttest ersetzt keine ausführliche Ultraschalldiagnostik. Diese Untersuchung ist nur dann sinnvoll, wenn im Rahmen der Ersttrimestersonographie ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 errechnet wird oder wenn die werdenden Eltern dies wünschen. Sind Auffälligkeiten im Ultraschall sichtbar, ist der Test nicht sinnvoll anwendbar. Sollte der NIPT ein positives Ergebnis liefern, ist dieses durch einen invasiven Test wie zum Beispiel eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserentnahme zu bestätigen.
Mehrere private Krankenkassen übernehmen die Kosten beim NIPT-Test, wenn die werdende Mutter mindestens 38 Jahre alt ist.
Ersttrimestersonographie (Nackenfaltenmessung oder Nackentransparenz)
Diese ist eine Untersuchung, welche aus einer Kombination von Ultraschall, Bluttest und mütterlichem Alter besteht und eine Risikoberechnung für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18) beinhaltet. Dabei wird durch Messung der Nackentransparenz, Darstellung des Nasenbeins und Messung von Blutflüssen am Herzen und in herznahen Gefäßen die Wahrscheinlichkeit dafür berechnet, mit der Ihr Kind eine Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 13 oder 18 hat. Anhand dieser errechneten Wahrscheinlichkeit können Sie nach ausführlicher Beratung entscheiden, ob Sie eine weitere Absicherung dieses Ergebnisses durch einen Bluttest oder eine invasive Diagnostik wünschen. Zusätzlich handelt es sich bei dieser Untersuchung auch um einen speziellen Feinultraschall, bei dem erstmals die kindliche Anatomie auf Auffälligkeiten untersucht wird, anhand der Größe des Kindes der errechnete Geburtstermin kontrolliert und gegebenenfalls korrigiert, sowie festgelegt ob eine ein- oder zweieiige Zwillingschwangerschaft vorliegt.
Zweittrimestersonograpie (Organscreening)
Bei dieser Untersuchung werden die Organe des Kindes genau untersucht, um in diesem Bereich auftretende Fehlbildungen erkennen zu können. Durch die Messung der Länge des Muttermundes (Zervixultraschall) kann die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Frühgeburt ebenfalls beurteilt werden.
Wachstumskontrollen
In bestimmten Situationen, wenn zum Beispiel das Kind für die Schwangerschaftswoche zu klein ist, kann es notwendig sein, auch außerhalb der Mutter-Kind-Pass Untersuchungen eine Wachstumskontrolle mittels Ultraschall durchzuführen.
Dopplersonographie
Bei der Dopplersonographie werden Blutflüsse farblich dargestellt und gemessen. Dies dient der Beurteilung der ausreichenden Versorgung des ungeborenen Kindes. Bestehen Zweifel an der ausreichenden Entwicklung des Ungeborenen, können so Informationen über den aktuellen Zustand des Kindes gewonnen werden. Dabei werden in regelmäßigen Abständen die Durchblutung der Gefäße der Gebärmutter, der Nabelschnur und des kindlichen Gehirns gemessen. Damit kann das ungeborene Kind exakt überwacht und der optimale Entbindungszeitpunkt bestimmt werden.
3D-/4D-Ultraschall
Der 3D-Ultraschall eine räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes bzw. einzelner Organe und Körperpartien. Die günstigsten Zeiträume sind die 12. bis 16. Schwangerschaftswoche (für Bilder vom ganzen Ungeborenen) und die 25. bis 33. Schwangerschaftswoche (für Detailbilder einzelner Organe und Körperpartien des Ungeborenen). Wie gut das Ungeborene bzw. seine einzelnen Organe und Körperpartien zu sehen sind, hängt von der Lage des Ungeborenen, dem Sitz des Mutterkuchens, der Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser bedeutet schlechtere Schalleitung), der Schwangerschaftswoche und der Dicke der mütterlichen Bauchdecke ab. Neu ist die 4D-Ultraschalltechnik, bei dem die räumliche Darstellung um eine vierte Dimension, die Zeit, ergänzt wird. Dadurch lassen sich sogar die Bewegungen des Kindes in Echtzeit darstellen.
